"세계 최초로 생후 10개월 아기가 맞춤형 CRISPR 유전자 치료를 성공적으로 받았습니다. 희귀 질환(CPS1 결핍증) 치료 배경, 기술 원리, 치료 과정, 효과, 관련 Q&A와 뉴스까지 자세히 정리했습니다."
2025년 5월, 미국 필라델피아 아동병원(CHOP)과 펜실베이니아 대학교(Penn Medicine) 연구진이 세계 최초로 개인 맞춤형 CRISPR 유전자 편집 치료를 통해 생후 10개월 아기 KJ를 성공적으로 치료했습니다. 이는 희귀 유전 질환 치료에 새로운 전기를 마련한 사례로 평가받고 있습니다 .
🧬 CRISPR란 무엇인가요?
**CRISPR(크리스퍼)**는 “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”의 약자로, 세균의 DNA에 있는 특이한 반복 염기서열을 의미합니다.
과학자들은 이 CRISPR 시스템을 이용해 유전자를 정확하게 잘라내거나 바꾸는 유전자 편집 기술을 개발했습니다.
🧬 세계 최초 개인 맞춤형 CRISPR 치료 성공
KJ는 생후 며칠 만에 치명적인 대사 질환인 CPS1 결핍증을 진단받았습니다. 이 질환은 단백질 대사 과정에서 암모니아를 제거하지 못해 독성 물질이 체내에 축적되는 희귀 질환으로, 신생아 130만 명 중 1명꼴로 발생하며, 절반 이상이 생후 1주일 내 사망하는 것으로 알려져 있습니다 .
전통적인 치료법으로는 간 이식이 유일했지만, 연구진은 KJ의 특정 돌연변이에 맞춘 맞춤형 CRISPR 치료제를 개발하여 직접 간에 전달하는 방식을 선택했습니다. 이 치료는 6개월 만에 개발되었으며, 2025년 2월부터 4월까지 세 차례 투여되었습니다. 치료 후 KJ는 단백질 섭취량이 증가하고 감염에 대한 저항력이 향상되는 등 건강 상태가 크게 개선되었습니다 .
🔬 치료의 핵심 기술과 의의
- 맞춤형 CRISPR 유전자 편집: KJ의 유전자 돌연변이에 특화된 RNA 가이드를 설계하여 정확한 위치에서 유전자 수정을 수행했습니다.
- 지질 나노입자(LNP) 전달 시스템: 유전자 편집 도구를 간세포에 직접 전달하기 위해 LNP를 사용하여 치료의 효율성과 안전성을 높였습니다.
- 빠른 치료 개발: 진단 후 6개월 만에 맞춤형 치료제를 개발하고 투여함으로써, 희귀 질환 치료의 새로운 가능성을 제시했습니다.
이번 사례는 개인 맞춤형 유전자 치료의 실현 가능성을 보여주며, 향후 다양한 희귀 유전 질환에 대한 치료법 개발에 중요한 이정표가 될 것으로 기대됩니다 .
❓ 자주 묻는 질문 (Q&A)
Q1. CPS1 결핍증이란 무엇인가요?
A1. CPS1 결핍증은 간에서 암모니아를 제거하는 효소가 부족하여 체내에 독성 물질이 축적되는 희귀 대사 질환입니다. 신생아에게 치명적일 수 있으며, 기존에는 간 이식이 유일한 치료법이었습니다.
Q2. CRISPR 치료는 어떻게 작동하나요?
A2. CRISPR는 유전자 편집 기술로, 특정 유전자 돌연변이를 정확하게 수정하여 질병의 원인을 제거합니다. 이번 사례에서는 KJ의 간세포에 직접 유전자 편집 도구를 전달하여 치료 효과를 얻었습니다.
Q3. 이 치료가 다른 환자에게도 적용될 수 있나요?
A3. 이번 성공 사례는 개인 맞춤형 유전자 치료의 가능성을 보여주었으며, 향후 다양한 희귀 유전 질환에 대한 맞춤형 치료법 개발에 활용될 수 있습니다.
📰 관련 뉴스 링크
- Doctors Achieve Medical Breakthrough Using Gene-Editing Therapy to Heal Baby with Rare Disorder - People
- A Baby Received a Custom Crispr Treatment in Record Time - WIRED
- Doctors rewrite baby's DNA to cure genetic disorder in world first - The Times
- Gene editing helped a desperately ill baby thrive. Scientists say it could someday treat millions - AP News
이번 맞춤형 CRISPR 치료의 성공은 유전 질환 치료의 새로운 시대를 여는 중요한 전환점이 될 것입니다. 향후 더 많은 환자들이 이와 같은 혁신적인 치료의 혜택을 받을 수 있기를 기대합니다.